En enkelt indsprøjtning på Rigshospitalet den 14. juli kan have ændret et barns sygdomsudvikling for altid. Det ene stik er en ny form for behandling af muskelsvindssygdommen spinal muskelatrofi type 1, der medførerlangsom lammelse af kroppens muskler og uden behandling død i løbet af de første to leveår. Med stikket ikke bare overlever barnet, men der er mulighed for udvikling af motorik og ingen behov for yderligere behandlinger.
Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, som skyldes en genfejl, der bremser produktionen af et bestemt protein i kroppen. Den nye medicin er en genterapi, hvor barnet får sprøjtet en ufarlig virus ind i kroppen, der indeholder et gen, som deponeres i barnets krop. Genet får derefter barnets krop til selv at producere proteinet, og dermed bremses sygdommens udvikling. Når medicinen er givet, mister barnet således ikke længere muskelkraft. I de fleste tilfælde betyder behandlingen også, at barnet vil kunne opnå funktioner som for eksempel at holde sit hoved selv, bevæge hånden og at kunne sidde uden hjælp. Det er ellers funktioner, som børn med spinal muskelatrofi typisk mister hurtigt, hvis sygdommen ikke bremses.
Sygeplejerske Trine Just Mathiesen var med til at give den første zolgensma-behandling, som tog over en time.
Det er første gang i Skandinavien, at man tager denne type genterapi tages i brug. Overlæge Peter Born, som er ansvarlig for behandlingen af børn med spinal muskelatrofi, forventer, at man kommer til at se flere behandlinger af samme slags fremover.
Det er første gang i Skandinavien, at man tager denne type genterapi tages i brug. Overlæge Peter Born, som er ansvarlig for behandlingen af børn med spinal muskelatrofi, forventer, at man kommer til at se flere behandlinger af samme slags fremover.
- Spinal muskelatrofi er et af de områder, der er længst fremme, hvad angår genterapi. Det er en revolutionerende behandlingsform, som jeg tror, at vi inden for kort tid vil se taget i brug på mange andre sygdomsområder så som blodsygdomme, stofskiftesygdomme og muskelsygdomme, forklarer han.
Sygdomme i nerveceller er velegnede til behandling med genterapi, fordi cellerne ikke skiftes ud, som celler i andre organer, og effekten kan derfor vare hele livet.
Hidtil har det eneste behandlingstilbud været medicinen Spinraza, som patienten skal have hver fjerde måned hele livet. Spinraza gives som en indsprøjtning i rygmarvskanalen. Med den nye Zolgensma-behandling skal barnet kun have en enkelt injektion for at få en forhåbentlig livslang virkning.
Børnene følges systematisk for at vurdere bivirkninger og effekt af behandlingen. Zolgensma er blevet godkendt af det Europæiske Medicinagentur, EMA, på baggrund af små undersøgelser og forholdsvis kort opfølgningstid. Det er derfor vigtigt at løbende samle informationer for at lære mere om behandlingsrespons. Behandlingen er ikke godkendt til alle børn, men kan som udgangspunkt gives til børn med spinal muskelatrofi type 1, som er under seks måneder, og som ikke er i permanent ventilationsbehandling mere end 16 timer i døgnet. Zolgensma kan også gives til spædbørn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har haft symptomer.
Banebrydende behandlinger
De seneste år er flere banebrydende og kostbare genbehandlinger taget i brug på Rigshospitalet:- Spinraza: den første type genetiske behandling rettet mod visse børn med spinal muskelantrofi blev godkendt som behandling i 2018.
- Luxturna: en genterapi, der behandler en sjælden arvelig øjensygdom, som uden behandling betyder, at patienten bliver blind. Luxturna blev godkendt til brug i Danmark i 2020.
- Zolgensma: blev i maj 2021 godkendt af Medicinrådet som standardbehandling for visse børn med spinal muskelatrofi type I, den mest alvorlige form for sygdommen. Zolgensma er en kostbar engangsbehandling, men omkostningerne udjævner sig med de andre behandlinger i løbet af en årrække.
I Region Hovedstaden finansieres medicinomkostninger ved at regionen dækker 80 %, mens de 20% betales af hospitalerne. På Rigshospitalet betaler hospitalet 15% af medicinomkostninger som fælles udgift, mens den enkelte afdeling betaler 5%.