Lægemiddel afvist som standardbehandling til ekstrem sjælden sygdom

Kun seks patienter i Danmark lider af sygdommen alfa-mannosidose. Medicinrådet har afvist ny standardbehandling til dem.

Sygdommen skyldes en arvelig defekt i mannosidase, et enzym som spalter og nedbryder proteiner med sukkerkæder. Symptomerne omfatter udviklingshæmning, hørenedsættelse, grove ansigtstræk, skeletforandringer og immundefekt.

Der findes foreløbig ingen godkendt behandling af sygdommen, og patienterne tilbydes i stedet støtte med det formål at øge livskvaliteten og lindre symptomer. Og det nye lægemiddel Lamzede (velmanase alfa) synes åbenbart heller ikke at kunne hjælpe. Medicinrådet vurderer i hvert fald, at midlet ingen klinisk merværdi har til behandling af ikke-neurologiske manifestationer hos patienter med mild til moderat alfa-mannosidose sammenlignet med placebo, og kvaliteten af evidensgrundlaget er lav, vurderer Medicinrådet, som derfor ikke anbefaler Lamzede som standardbehandling af sygdommen.

Den tilgængelige evidens har ikke gjort det muligt at foretage aldersdifferenterede vurderinger af effekten af behandling med Lamzede, og da behandlingen ikke har bedre effekt end placebo, afviser Medicinrådet ansøgningen om status som standardbehandling. Rådet har ikke fundet anledning til at inddrage forhold vedrørende alvorlighed og forsigtighed i anbefalingen.

Lamzede er en rekombinant form af humant alfa-mannosidase udviklet som erstatning for og supplement til det naturlige alfa-mannisidase-enzym.

Behandlingen er godkendt til ikke-neurologiske manifestationer, da lægemidlet ikke forventes at blive optaget i centralnervesystemet, og derved ikke har effekt på patienternes mentale retardering.