Danske forskere opdager ny arvelig hjertesygdom
Hjertelæger fra Rigshospitalet har stået i spidsen for et internationalt samarbejde med kolleger fra Oxford og Amsterdam om en sjælden opdagelse. Sammen med bioinformatikere fra Københavns Universitet og DTU har de identificeret en hidtil overset alvorlig hjertesygdom – familiær ST-depressions-syndrom.
Opdagelsen er netop offentliggjort i det ansete tidsskrift, New England Journal of Medicine.
Det skriver Rigshospitalet.
Professor, overlæge Henning Bundgaard, leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme (REAH), har sammen med en række forskningspartnere i Danmark, Holland og England systematisk beskrevet den nye arvelige hjertesygdom.
"Opdagelsen kom sig af, at en mand, der overlevede et hjertestop, havde et helt særligt afvigende mønster i sit elektrokardiogram, EKG. Vi blev nysgerrige og undersøgte det nærmere," fortæller Henning Bundgaard til Rigshospitalets hjemmeside.
Ved undersøgelse af familien viste det sig, at patientens to børn havde helt identiske abnorme EKG-er.
"Forandringerne i EKG’erne mindede i nogen grad om det, der ses ved kranpulsåresygdom, men viste sig at være noget helt andet, en arvelig betinget forandring, som aldrig tidligere var beskrevet. Derfor har det også været nemt at ”overse”, at det i virkeligheden var noget andet, der var på spil," fortæller han.
Syndromet blev herefter fundet i to andre danske familier og fra Oxford og Amsterdam kunne andre forskere i arvelige hjertesygdomme bidrage med yderligere to familier. Fælles for familierne er, at slægtningene med abnorme EKG’er oplever alvorlige forstyrrelser af hjerterytmen, nogle udvikler nedsat pumpekraft af hjertet, og i andre tilfælde har sygdommen forårsaget pludselig død.
Sygdommen er let at forveksle med andre tilstande. Det betyder også, at forskerne ikke ved, hvor mange mennesker, der lider af sygdommen, og hvor mange, der har fået stillet en forkert diagnose.
Til at identificere syndromet har bl.a. lektor Morten S. Olesen fra Rigshospitalet og Københavns Universitet og lektor José MG Izarzugaza fra DTU Bioinformatik i samarbejde med Søren Brunak fra Københavns Universitet analyseret de genomiske data fra familierne og bestemt opbygningen af deres genetiske materiale. Det er sket med anvendelse af en af verdens største supercomputere til biologiske data, Computerome, som står på Risø.
"Normalt ville vi undersøge familiernes gener og se efter mutationer, der er fælles for disse familier, og som ikke findes generelt i befolkningen," fortæller José MG Izarzugaza, der leder gruppen ’Integrative Systems Biology’, til Rigshospitalets hjemmeside.
"I dette projekt har vi undersøgt, om genetiske ændringer, der allerede er kendte for at forårsage hjertesygdomme, var til stede i disse familier. Det var de ikke, hvilket underbygger, at der er tale om et nyt syndrom."
Til at udføre opgaven trækker bioinformatikerne på erfaringen med at kortlægge danskernes fælles arvemasse, siger Søren Brunak, fra Center for Proteinforskning, Københavns Universitet. I projektet Det Danske Referencegenom har 50 danske familier doneret blod til forskerne. De 150 genomer afslører detaljeret viden om genetiske variationer og afvigelser, som er særlig knyttet til den danske befolkning. Selvom referencegenomet beskriver den danske arvemasse, har denne viden international interesse, da den kan fremme udviklingen af personlig medicin.
Ligesom referencegenomet kan arvemassen fra de ramte familier bruges til at hjælpe andre patienter med lignende symptomer i fremtiden.
"Næste skridt er det helt overordnede formål – nemlig at finde ud af, hvordan vi bedst kan beskytte disse patienter med dette syndrom,” siger Henning Bundgaard.
Den abnorme EKG. Foto fra New England Journal of Medicine