SMA er en dødsensfarlig sygdom i nervecellerne i rygmarven og medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. De sværest ramte børn kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år gamle.
Men børn med genetisk disposition for SMA kan i mange tilfælde få et helt normalt livsforløb, hvis de sættes i behandling med Spinraza (nusinersen) eller genterapi inden for en til to uger efter fødslen, og før de første symptomer viser sig. Derfor har Region Syddanmark i sit nye budget 2023 afsat penge til screening af nyfødte for sygdommen.
“Det er meget positivt og også meget usædvanligt, at en region griber til handling uden om Sundhedsministeriet. Og spørger du mig, er den regionale vej den rigtige vej at gå, når vi taler screening for SMA. Så jeg håber de øvrige fire regioner vil følge i hælene på Region Syddanmark,” siger Peter Born, overlæge, ph.d. på Klinik for børn og unge med nerve- og hjernesygdomme, Rigshospitalet i København.
Han mener, at det er logisk og giver god mening, at ansvar for screeningen bliver placeret i regionerne.
“Mere end det er en egentlig politisk beslutning, er det jo en sundhedsmæssig prioritering, om man vil bruge penge på en sygdom - for eksempel SMA, som det er lagt op til med anbefalingen fra Sundhedsstyrelsen,” pointerer han.
Som han ser det er screeninger i høj grad i regionernes interesser, da det er dem - og kommunerne - der høster gevinsterne ved de besparelser som screeninger medfører:
“De penge, det koster, får man mangefold igen, fordi der kan spares store udgifter til hospitalsbehandlinger, støtteordninger, hjælpemidler m.v., hvis vi kan fange børnene allerede fra fødslen. For så kan vi få dem sat i behandling tids nok til, at mange vil kunne udvikle sig inden for normalområdet fremfor at blive permanente kørestolsbrugere.”
Ministeriet lader vente på sig
Det var i april sidste år, at Sundhedsstyrelsen kom med sin indstilling til Sundhedsministeriet om, at Danmark bør indføre screening for SMA - på linje med bl.a. Norge og Tyskland. Konklusionen på års forarbejde lød, at man med simple tiltag og formedelst halvanden million kroner pr. år ville kunne føje SMA til det i forvejen eksisterende screeningsprogram for de godt 60.000 babyer, der fødes i Danmark hvert år.
Siden har sagen ligget hos Sundhedsministeriet, som rent politisk skal træffe beslutning om at sætte screeningen i gang, hvorefter Statens Serum Institut rent teknisk skal få den gennemført. Og selvom screening ville kunne startes i løbet af få uger, har Sundhedsministeriet nu ladet vente på sig i snart halvandet år. Og når det endnu ikke politisk er blevet prioriteret, forklares det af politikerne med, at der er rigtig mange ting, der står i kø for at blive gennemført.
Således var SMA-screening heller ikke med i regeringens nye finanslov. Og nu har Region Syddanmark så taget sagen i egen hånd og afsat 0,4 mio. kr. til formålet.
Om det rent teknisk kan lade sig gøre for en enkelt region at få SMA-screeningen til at fungere i praksis er dog et åbent spørgsmål, påpeger Peter Born.
“Det kan vise sig at være vanskeligt. Og jeg håber da også stadig at få alle regionerne med, da det er en national screening, vi skal have, sådan at det bliver ens for alle,” siger han.
Hvis han får sit ønske opfyldt om, at det bliver regionerne, der kommer til at stå for screeningen, ser han også et behov for et koordineringsudvalg under Danske Regioner, der kan være med til at sikre en ensartet kvalitet i hele landet.
I Muskelsvindfonden har formanden Simon Toftgaard Jespersen i anledning af Region Syddanmarks beslutning udtalt, at han ikke ved, hvor vidt han skal grine eller græde: “I Muskelsvindfonden glæder vi os meget over, at der efter års venten endelig sker noget, og vi sender en tak til en region, der anser det her som meget vigtigt på linje med os. Men på den anden side er vi rystede over, at der nu bliver tale om en voldsom geografisk ulighed på området.”
Screening af nyfødte i dag
I Danmark screener vi for 18 forskellige medfødte sygdomme. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler. De har fatale konsekvenser for barnets videre liv, hvis de ikke opdages i tide. Der findes gode behandlingsmuligheder for alle sygdommene, som betyder, at de fleste sygdomsramte børn kommer til at leve et helt normalt liv med mindre tilpasninger i det daglige. Måske skal barnet have en speciel diæt eller tage medicin hver dag.
Sygdommene har det til fælles, at man ikke kan se på barnet, at det er sygt, før det er for sent, og barnet har lidt permanent fysisk eller mental skade.
Her finder du en oversigt over de forskellige sygdomme, hvordan de påvirker barnet i ubehandlet tilstand, og hvilken behandling der gives.
Kilde: Statens Serum Institut
Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.
SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.
- SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat.
- SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
- SMA type III:Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.
Kilde: Muskelsvindfonden
