Avancerede gentest til private bekymrer eksperter

”Vi ville aldrig sende sådan et svar på mail, og man kan være bekymret for, om rådgivningen er tilstrækkelig ved de her gentests. Man risikerer at efterlade folk i et vidensmæssigt vakuum, som gør det svært at omsætte resultaterne til handling - eller at modtageren enten overfortolker, underfortolker eller misforstår resultaterne,” siger Anne-Marie Gerdes.

Også ledende overlæge på klinisk genetisk afdeling ved Aalborg Universitetshospital Irene Kibæk Nielsen er bekymret for, om rådgivningen er tilstrækkelig.

Selvom Amplexa Genetics i første omgang kun vil teste privatpersoner for arvelige recessive sygdomme i deres Basispakke, burde der ifølge hende alligevel tilbydes genetisk rådgivning af kunderne.

”Er man ude og screene på den her måde, så skal og bør det kobles med en genetisk rådgivning, og der skal rådgivning til både før og efter, at man foretager de her tests,” siger hun og tilføjer:

”Det kan skabe store bekymringer og angst hos den enkelte, hvis man får at vide, at man er bærer af en alvorlig sygdom, eller at man har så og så mange procenters risiko for at blive syg. Er jeg dårligere end andre mennesker? Hvad betyder det for mit liv? Alle de tanker kan man sætte i gang hos folk.”

Manglende kontrol med klinisk kvalitet

Anne Marie Gerdes har som medlem af Etisk Råd tidligere udtalt sig meget kritisk om forbrugergenetik.

Ifølge hende er den et tveægget sværd med både fordele og ulemper. 

[category-name] | tirsdag, 28. august 2018 07:24

Dansk firma tilbyder avancerede gentest til private: ”Vi får nok hele sundhedsvæsenet på nakken om lidt”

Junglen af online gentests skal modsvares med kvalitet, mener det danske genlaboratorium Amplexa Gen

”Det positive ved forbrugergenetik er, at borgerne netop tager ansvar for deres egen sundhed, og at de gør noget for at leve sundt og for at undgå at blive syge. Det er altid billigere og bedre med forebyggende behandling,” siger hun.

Men ifølge Anne Marie Gerdes halter det gevaldigt med at sikre en egentlig regulering af området og en kontrol af de produkter, som bliver solgt på nettet.

Tilbage i 2012 lavede Etisk Råd nogle anbefalinger til regler omkring genom-undersøgelser, hvor man blandt andet foreslog, at kunder modtog rådgivning inden undersøgelsen, at de afgav informeret samtykke før en test, og at en hjemmeside under Sundhedsstyrelsen samlede informationer om gentests til private, som også kunne forberede praktiserende læger på fænomenet.

Siden har Lægemiddelstyrelsen lavet kampagnen ”Test med fornuft”, der opfordrer borgere til at tænke sig om ved brug af online gentests og sundhedsapps. ”Men der er ikke nogen, der går ind og sikrer den klinisk genetiske kvalitet, og som tjekker op på de ting, som bliver lovet rent klinisk. Og det er altså problematisk,” siger Anne-Marie Gerdes. 

Kan ende i glidebane

At der netop skal være styr på den kliniske kvalitet, er målet for direktør i Amplexa Genetics, Helle Hjalgrim, der har selv mange års erfaring med genetisk rådgivning og forskning både som erfaren børneneurolog og i stillingen som sundhedsfaglig direktør ved Epilepsihospitalet Filadelpia.

Hun ser et stort behov for at levere gentest til private personer og tilbyde folk den viden, som er tilgængelig om anlæg til alvorlige sygdomme som eksempelvis cystisk fibrose, så raske personer både kan planlægge deres familie og sikre tidlig behandling af alvorligt syge børn.

Firmaet vil dog først sælge sin udvidede pakke med test af over 500 gener – også dominante arvegange, når man har ansat en klinisk genetiker og har mulighed for at tilbyde genetisk rådgivning.

Og det er positivt, at man har ambitioner om at levere en høj kvalitet, ligesom man ser et behov for rådgivning ifølge både Anne-Marie Gerdes og Irene Kibæk Nielsen.

Men der er mange etiske aspekter, som skal tages med i overvejelserne, mener de.

Irene Kibæk Nielsen peger blandt andet på, at man aldrig kan opfatte en bærerscreening som en garanti for ikke at få et sygt barn.

”Hvis man vælger at gøre det her, er det meget vigtigt, at man får restrisikoen at vide for de gener, man screener for. Det gælder om at få beskrevet den usikkerhed og de fortolkningsudfordringer, der er ved en negativ screening. Mange af de her sygdomme er så sjældne, at man måske ikke engang kender restrisikoen, og derfor skal man gøre det meget klart, hvad man ved, og hvad man ikke ved,” siger hun.

Samtidig mener hun, at de raske forældre bør forberedes på at få viden om dem selv, som de ikke havde regnet med.

Selvom det er meget sjældent, er der desuden nogle af de recessive bærergener, der faktisk kan have en negativ effekt på helbredet hos de personer, som bliver testet - eksempelvis er der en sygdom på listen i Basispakken, der også giver en øget risiko for kræft hos voksne bærere, forklarer hun.

Men dér, hvor hun ser de største udfordringer, er i Amplexa Genetics ambition om at tilbyde en Udvidet Pakke med 500 gener – og en række sygdomme med dominante arvegange.

”Det kan hurtigt blive en glidebane. Ved de dominante sygdomme kan man have en genforandring uden at blive syg, fordi der ikke er fuld gennemslagskraft af genforandringen. Der vil også være en stor risiko for, at man måske ufrivilligt får en viden om sin egen sygdomsrisiko eller hele familiens sygdomsrisiko, som man kan føle sig forpligtet til at informere om. Og det er rigtig mange ting, man skal forholde sig til som privatperson, hvis man ikke får en meget grundig rådgivning,” siger Irene Kibæk Nielsen, som understreger, at jo større et panel, man undersøger, jo større er risikoen for at finde genvarianter af ukendt betydning – hvor man ikke præcist kan redegøre for sygdomsrisikoen.

Det helt rigtige panel

At vælge de rigtige gener at undersøge i et panel er en kæmpe udfordring i sig selv. Hos Amplexa Genetics bestræber man sig på at udvælge alvorlige arvelige sygdomme, som opstår i en meget tidlig alder.

Irene Kibæk Nielsen stiller imidlertid spørgsmålstegn ved, hvilke kriterier, som skal opfyldes, for at ende i genpanelet.

”Er det alvorlighed eller debuttidspunkt, der gælder? Kun sygdomme, hvor du bliver syg i barnealderen, sygdomme du dør af eller får et væsentligt handicap af? Eller er det også sygdomme, som måske giver dig en sygdomsrisiko i voksenlivet? Når jeg hurtigt skimmer generne i Basispakken, kan jeg umiddelbart ikke identificere kriterierne for at være med. Der er helt sikkert gener, som giver svær sygdom i barnealderen. Men den hyppigste arvelige form for døvhed er også med på listen, og man kan spørge sig selv, hvorfor andre kendte sygdomme så ikke er med. Den helt store udfordring vil altid være at lave den her liste over relevante gener,” siger hun.

Anne Marie Gerdes frygter, at der med de store genpaneler vil komme flere krav om det, som hun kalder for opportunistisk screening. Det vil sige, at hvis en rask person får påvist en genændring, så vil der opstå efterspørgsel på screening for eller forebyggelse af den pågældende sygdom, og når der analyseres for helt nye gener, vil man ikke kende den præcise risiko for sygdom eller den optimale screening/forebyggelse, fortæller hun.

”Der er eksempelvis mange gener, som giver brystkræft, men ved nogle af de nye gener ved vi ikke, om risikoen er 30, 50 eller 80 procent for den enkelte person, og om opfølgningen skal være mammografier eller MR-scanninger. Derfor ville vi komme til at famle fuldstændigt i blinde, hvis en person kom ind med en undersøgelse af de nye gener, ” siger Anne Marie Gerdes.

Det offentlige kontra det private

For et år siden stod hun selv for en undersøgelse i Region Hovedstaden af de praktiserende lægers erfaringer med patienter, som har købt private gentests. Kun få læger havde oplevet problemer med det, men fælles for lægerne var, at de manglede efteruddannelse på området.

”Hvis det begynder at ske i et stort omfang, vil rådgivningen formentlig ende på vores bord, fordi det er svært for lægerne at gennemskue de genetiske undersøgelser. Men vi kan simpelthen ikke honorere, hvis alle skal ind til genetisk rådgivning,” siger Anne-Marie Gerdes og fortsætter:

”Det er vigtigt at huske, at hvis det handler om udredningen af syge personer eller personer med kendt sygdom i familien, så skal det foregå på hospitalsplan. Men vi skal have en diskussion om, hvad det offentlige kan og skal tilbyde i forhold til gentests og screening af raske personer,” siger hun.

I Aalborg har Irene Kibæk Nielsen i de seneste ti år endnu ikke oplevet raske personer, der efterspørger en screening af deres gener. Kun én gang har hun rådgivet om en online gentest.

”Men det kan måske lidt sammenlignes med den grænseflade mellem det offentlige og det private sundhedsvæsen, som findes hos andre specialer. Man får udført operationen på et privathospital, men skal behandles i det offentlige, hvis der opstår alvorlige komplikationer. Folk vil også komme til os, hvis de skal rådgives om konsekvenser og muligheder i forhold til en kompliceret gentest, de har købt på internettet,” siger hun.

Ifølge hende bør bred screening af raske personer forud for graviditet diskuteres i en bred offentlig debat.

”Det er et emne, som kræver en bredere debat og inddragelsen af både de faglige kredse indenfor genetik og Sundhedsstyrelsen. Debatten kan både handle om, hvilke gener der er relevante at screene raske personer for, men også hvad man egentlig skal tilbyde i det offentlige, og hvad man skal overlade til det private, for der kan jo også opstå en skævvridning i folks muligheder,” siger Irene Kibæk Nielsen.

Amplexa Genetics tilbyder i øjeblikket Basispakken og Færøpakken til private kunder, men håber at kunne tilbyde den Udvidede pakke allerede til efteråret.