Stort studie: Børns blodtryk kan bære tidlige spor af sygdom som voksne

Det til dato største genetiske studie af børns blodtryk og puls viser, at risikoen for hjerte-kar-sygdom og type 2-diabetes ofte trækker spor tilbage til barndommen. De genetiske ’fodspor’ kan bruges til at forbedre en skræddersyet forebyggelse.

Det viser et nyt studie publiceret i European Heart Journal, hvor forskere – herunder forskere fra Steno Diabetes Center Copenhagen – har analyseret genetiske data fra mere end 28.000 børn og unge i alderen 4 til 17 år.

Studiet er det største af sin slags og identificerer otte genetiske områder, der er forbundet med blodtryk i barndommen, og tre, der er forbundet med puls. Det er samtidig det første store genetiske studie af puls hos børn.

Forskerne identificerede genetiske varianter knyttet til blodtryk hos børn. Derefter brugte de resultaterne til at beregne en genetisk risikoscore og sammenholdt den med data fra mere end 450.000 voksne i UK Biobank. Resultaterne viste, at børn med en genetisk disposition for højere blodtryk kan have en øget risiko for flere sygdomme senere i livet. Det gælder blandt andet forhøjet blodtryk, type 2-diabetes, blodprop i hjertet, hjertesvigt og kronisk nyresygdom.

At forhøjet blodtryk i barndommen hænger sammen med sygdom senere i livet, er ikke nyt. Det nye er, at forskerne nu kan se noget af det, der ligger bag, forklarer en af studiets hovedforfattere i en pressemeddelelse fra Steno Diabetes Center Copenhagen.

“Vi har længe vidst, at højere blodtryk hos børn hænger sammen med sygdom senere i livet. Men vores resultater giver indsigt i de involverede gener, og hvordan de kan bidrage,” siger Tarunveer Singh Ahluwalia, seniorforsker ved Afdeling for Klinisk og Translationel Forskning, Steno Diabetes Center Copenhagen, og lektor ved Biologisk Institut (bioinformatik) på Københavns Universitet.

Et samlet mål for sygdomsrisiko

Studiet bygger på GWAS-analyser (Genome Wide Association Study), en metode, hvor forskere undersøger millioner af små variationer i arvemassen. Hver almindelig genetisk variant har kun en lille effekt, men tilsammen kan de bruges til at beregne en genetisk risikoscore. Den fungerer som et samlet mål for, om et barn har en lidt højere eller lavere genetisk disposition for forhøjet blodtryk.

Mere konkret fandt forskerne, at tilstedeværelsen af de genetiske risikomarkører forklarede en del af variationen i blodtryk og puls hos børn med europæisk herkomst – henholdsvis op til 1,6 procent og 5,2 procent. Resultaterne gør det muligt bedre at forstå de centrale biologiske, genetiske mekanismer, der er involveret i reguleringen af blodtryk og puls, og hvordan de adskiller sig fra ikke-genetiske risikofaktorer som livsstil og miljø.

Resultaterne viser, at genetiske markører kan give vigtig indsigt i sygdommes oprindelse og biologiske mekanismer. Men alene har de begrænset potentiale som kliniske risikomarkører eller som en sikker nøgle til fremtidig sygdom. Derfor er det ikke muligt at afgøre et menneskes skæbne i barndommen alene på baggrund af genetiske risikofaktorer, understreger Tarunveer Singh Ahluwalia. Til gengæld kan de gøre det lettere at identificere en mulig sårbarhed.

“Genetik hjælper os med at forstå de underliggende mekanismer, men det er kun en del af billedet. Det betyder ikke, at et barn nødvendigvis vil udvikle sygdom. Miljø, livsstil og andre faktorer spiller stadig en meget stor rolle,” siger han.

En overset risiko

I Danmark vurderes forekomsten af forhøjet blodtryk at være 2-4 procent blandt personer under 18 år. Det svarer til op mod cirka 46.000 børn og unge. Globalt ligger forekomsten ifølge nyere estimater på omkring 7 procent. I takt med stigende forekomst af overvægt blandt børn er tallene fortsat stigende. Blodtryk bliver dog typisk kun målt, hvis der er mistanke om sygdom, symptomer eller kendte risikofaktorer. Derfor kan problemet være mere udbredt.

En forskergruppe fra Regionshospitalet Gødstrup er i gang med at undersøge 10.000 skolebørn, og når resultaterne foreligger næste år, kan de give et klarere billede af, hvor mange danske børn der lever med uopdaget forhøjet blodtryk.

Det nye studie taler derfor direkte ind i en dansk sammenhæng, hvor tidlig opsporing og forebyggelse fortsat er åbne spørgsmål. Ifølge Tarunveer Singh Ahluwalia er perspektivet ikke, at alle børn skal have lavet genetiske test i morgen, men at genetisk viden på sigt kan supplere de kliniske værktøjer, der allerede bruges i sundhedsvæsenet.

Fra genetik til målrettet behandling

På Steno Diabetes Center Copenhagen arbejder forskere allerede med at omsætte genetisk viden til klinisk praksis. Målet er at kombinere genetiske risikoscorer med de værktøjer, klinikere allerede bruger til at beregne risiko. Tilgangen betegnes som en “risk engine”: En screeningsmetode baseret på forskellige typer data, der giver klinikere et mere præcist billede af den enkelte patients risiko.

“I dag bruger vi måske kliniske faktorer som kolesterol, blodtryk og rygestatus til at vurdere risikoen for hjerte-kar- og nyresygdom. I fremtiden vil vi gerne supplere dem med genetiske risikoscorer for at skabe en mere komplet og realistisk risikoprofil,” siger Tarunveer Singh Ahluwalia.

Et næste skridt er at undersøge, om patienter med højere genetisk risiko reagerer anderledes på behandling eller har behov for mere målrettede livsstilsinterventioner.

“Vi vil gerne forstå, om mennesker med højere genetisk risiko har brug for en anden type forebyggelse eller behandling end andre.”

Studiet markerer også lanceringen af et nyt internationalt forskningssamarbejde, Consortium of Childhood Blood Pressure, som skal samle data og viden på tværs af lande. Ambitionen er at få en bedre forståelse af, hvordan biologien i barndommen former helbredet gennem livet.